Tetralogia Fallota – co wiemy o tej chorobie, a czego jeszcze możemy się dowiedzieć?

Tetralogia Fallota jest to złożona wada serca, określana z racji występujących objawów sinicy jako wada „sinicza”. Jest to jedna z bardzo dobrze poznanych wad wrodzonych zarówno pod względem embriologii, anatomii jak i następstw klinicznych. Pierwsze doniesienia odnośnie tej wady serca u ludzi opisywane były już w 1671 roku przez duńskiego geologa i anatoma Nicolasa Steno, który przedstawił zmiany zaobserwowane u poronionego płodu. Jego praca dała początek dalszym badaniom w tym zakresie i w roku 1888 francuski lekarz Arthur Fallot opisał szczegółowo sekwencję anomalii w budowie serca, która później przyjęła nazwę od jego nazwiska (4). Od 1924 roku zespół zmian, w którym wstępuje przesunięcie aorty, zwężenie tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzykomorowej oraz przerost prawej komory nazywamy tetralogią Fallota (TOF).

U zwierząt towarzyszących wada ta występuje dość rzadko. W piśmiennictwie możemy znaleźć informację, że stanowi ona odsetek ok. 0,5-1% wad wrodzonych u psów (1, 2). W badaniach retrospektywnych przeprowadzonych na Uniwersytecie Wrocławskim TOF opisywana była jako 4,44% przypadków wad wrodzonych (3). Przyczyny powstawania tej anomalii nie są do końca znane. Przyjmuje się, że może mieć ona podłoże genetyczne. U ludzi związane jest to z anomalią pojedynczego, autosomalnego genu o recesywnym charakterze, u psów natomiast zmiany genetyczne poznane są tylko u niektórych ras (buldog angielski, szpic wilczy) (5). Drugą grupą czynników powodujących powstanie wady są czynniki egzogenne, do których zalicza się infekcje wirusowe podczas ciąży, zatrucia, promieniowanie jonizujące (5).

Żeby zrozumieć, jak powstaje zespół Fallota, należy przypomnieć, jak wygląda prawidłowy rozwój serca na etapie rozwoju wielkich naczyń. Worek aortalny daje początek dystalnej części ao...