Genetyka schorzeń układu ruchu

Dysplazja stawów biodrowych

Aktualnie jest to najdokładniej przebadana choroba układu ruchu, ze względu na dużą częstotliwość występowania oraz dużą dostępność metod oceny zakresu występowania (np. ocena kliniczna stawów lub wskaźnik odciągania). Szacowana dziedziczność dysplazji u większości ras psów wynosi od 0,20 do 0,43 (5). Zidentyfikowano liczne loci genów powiązanych z występowaniem dysplazji u różnych ras psów, takich jak: labradory retrievery (6, 7), berneńskie psy pasterskie (8) oraz owczarki niemieckie (9), przy czym ustalono, że niektóre obszary chromosomowe są identyczne, a niektóre – wspólne dla różnych ras. Delecja 10. pary zasad w intronie 30 genu FBN2 jest związana ze znacznie większym nasileniem objawów dysplazji u siedmiu ras psów (10).

Jednym z problemów związanych z dysplazją jest fakt, że u różnych ras psów różne loci genów odpowiedzialne za podatność na chorobę znajdują się w różnych obszarach genomu, co oznacza, że może istnieć konieczność opracowania osobnych dla każdej rasy testów w kierunku dysplazji. Jednocześnie stwierdzono, że pomiędzy rasami zachodzi umiarkowany stopień genetycznej korelacji w występowaniu dysplazji, a więc należy sądzić, że istnieje również pewien stopień rekombinacji (11).

Dysplazja stawu łokciowego

Szacowany współczynnik dziedziczności dysplazji stawu łokciowego (ED) waha się pomiędzy 0,10 a 0,77, przy czym jest zazwyczaj niższy niż współczynnik dziedziczności dysplazji stawu biodrowego. W związku z tym presja selekcyjna oparta wyłącznie na współczynniku odziedziczalności ED jest niska. Sytuację komplikuje fakt, że ocena ta obejmuje w rzeczywistości specyficzne schorzenia o różnym podłożu genetycznym. Trudności związane z oceną fenotypu psów cierpiących na dysplazję stawu łokciowego, jego niską odziedziczalnością oraz z niewielkim wykorzystaniem praktycznym schematu oceny (w porównaniu do dysplazji stawu biodrowego) oznaczają, że postęp w rozpoznawaniu skorelowanych z chorobą czynników genetycznych...