Tetralogia Fallota – co wiemy o tej chorobie, a czego jeszcze możemy się dowiedzieć?

Leczenie farmakologiczne

Zastosowanie w farmakoterapii TOF leków z grupy antagonistów receptora beta-adrenegricznego ma na celu zmniejszenie epizodów hipoksji. Najczęściej wybieranym lekiem z tej grupy jest propranolol, który może być stosowany zarówno przewlekle w celu zmniejszenia częstotliwości występowania objawów, jak i podczas widocznie nasilającej się hipoksji. Beta-blokery mają też za zadanie zmniejszyć zmiany hemodynamiczne poprzez osłabienie komponenty dynamicznego zwężenia drogi odpływu z prawej komory (relaksacja mięśniówki tętnicy płucnej) i poprawić przepływ w krążeniu płucnym. Dodatkowo powodują osłabienie oporu naczyniowego na obwodzie podczas wysiłku. Zalecana dawka leku to 0,1-1,5 mg/kg m.c. doustnie, 3 razy dziennie (14). Leczenie należy rozpocząć od niższych dawek, podając lek 1-2 razy dziennie. Niektóre publikacje sugerują natomiast stosowanie wyższych dawek − nawet do 2,5mg/kg m.c. 2-3 razy dziennie (1).

W przypadku policytemii wskazane jest działanie objawowe, czyli okresowe upuszczanie krwi (flebotomia). Celem tego zabiegu jest utrzymanie hematokrytu na poziomie 60-65%. Ilość upuszczanej krwi powinna być wyliczana ze wzoru:

objętość krwi do upuszczenie (ml)
= [masa ciała (kg) x 0,8]
x [aktualny hematokryt
− oczekiwany hematokryt/
aktualny hematokryt]

Zabieg powinien być wykonywany kateterem dożylnym a upuszczona po zabiegu objętość krwi powinna zostać zastąpiona krystaloidami (1-2 razy objętości).
W przypadku, gdy zabieg flebotomii jest źle tolerowany lub musi być kilkukrotnie powtarzany, należy rozważyć podanie hydroksymocznika w dawce początkowej 30 mg/kg m.c. raz dziennie przez 7-10 dni, następnie jako dawkę podtrzymującą stosuje się 15 mg/kg m.c. raz dziennie. Jest to lek, który powoduje supresję szpiku kostnego, dlatego pod...