Anomalia oczu owczarków collie

Badania przesiewowe w diagnostyce CEA

Badania przesiewowe w kierunku CEA przeprowadza się u psów pomiędzy 5. a 8. tygodniem ich życia (4). Czynnikiem, który komplikuje kontrolowanie tej choroby powyżej 8. tygodnia życia psa, jest zjawisko określane angielskim terminem go normal. Okazało się, że u dorastających szczeniąt charakterystyczna dla anomalii oczu collie hipoplazja naczyniówki zostaje zamaskowana rozwijającym się nabłonkiem barwnikowym siatkówki. Nabłonek ten wykształca się zwykle do 3. miesiąca życia psa i przykrywa niżej położone zmiany chorobowe. Sprawia to, że w badaniu oftalmoskopowym, pomimo istnienia zmian chorobowych, dno oka wygląda prawidłowo. Trudne technicznie do diagnozowania są również anomalie oczu collie u osobników poszczególnych ras o umaszczeniu merle. Posiadają one niebieskie tęczówki i albinotyczne dno oka i w związku z tym diagnozowanie hipoplazji siatkówki i naczyniówki może nastręczać trudności.

Rzetelne badanie okulistyczne, we wczesnym okresie życia psa pozwala określić, czy dany osobnik jest zdrowy czy chory na CEA pod względem klinicznym, ale nie pozwala na określenie, czy pacjent jest wolny od anomalii oczu collie pod względem genetycznym. Dlatego oprócz badania okulistycznego wykonuje się badania genetyczne w kierunku poszukiwania genu odpowiedzialnego za występowanie CEA. Badania takie wykonuje się z krwi lub z wymazu pochodzącego z wewnętrznej powierzchni policzka. Gen choroby zlokalizowano na 37 chromosomie i oznaczono NHEJ1 (10). Mutacje tego genu odbywają się głównie w sposób recesywny. W praktyce mamy do czynienia z osobnikami zdrowymi, noszącymi gen choroby oraz z osobnikami chorymi. Jednak przestrzeganie reguł krycia dla tego typu dziedziczenia nie zawsze przynosi oczekiwane rezultaty.

Okazuje się, że za poligeniczność choroby odpowiadają też inne czynniki, np. środowiskowe, hodowlane (4). Otrzymane wyniki badań genetycznych są ostateczne i decydują o statusie badanego osobnika. Osobnik może być wolny od g...