Wielotorbielowatość nerek. Jak zapobiegać, kiedy leczyć?

Wielotorbielowatość nerek (łac. degeneratio polycystica renum, ang. polycystic kidney disease, PKD) kotów jest najczęściej występującą u tych zwierząt dziedziczną chorobą nerek. Choroba dotyczy przede wszystkim kotów perskich (szacowana częstość występowania PKD u tej rasy wynosi od 37 do 50%) oraz ras z nimi powiązanych, m.in.: kotów egzotycznych, himalajskich i brytyjskich krótkowłosych. Umiarkowanym ryzykiem (do 16%) obarczone są: święte koty birmańskie, bombajskie, amerykańskie krótkowłose, syjamskie, amerykańskie curl, szkockie zwisłouche, burmilla, cornish rex, devon rex i snowshoe. Nie ma zależności między częstością występowania tej choroby a płcią. W przebiegu choroby w korze i rdzeniu nerek powstają różnej wielkości torbiele zaburzające budowę strukturalną i funkcje tych narządów (1).

Dziedziczenie

PKD u kotów dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (stąd też skrót ADPKD – od autosomal dominant polycystic kidney disease). Jest to zaburzenie jednogenowe, a mutacja występuje w obrębie genu PKD1. Polega ona na zastąpieniu cytozyny adeniną, co prowadzi do niedostatecznej produkcji policystyny-1. Zarodki homozygotyczne obumierają przed urodzeniem, a ponieważ do tej pory nie udało się zidentyfikować ani jednego kota z dwoma zmutowanymi allelami, uważa się, że taka kombinacja jest letalna. W związku z tym prawdopodobieństwo urodzenia się heterozygotycznego kocięcia po obojgu rodzicach obciążonych takim genem wynosi nie 50, a 66%. Natomiast ryzyko narodzenia się osobnika chorego po jednym rodzicu heterozygotycznym, a drugim będącym homozygotą recesywną wynosi standardowo 50%. U kotów rasy maine coon wielotorbielowatość nerek nie jest powiązana z mutacją genu PKD1. Nie ustalono także takiej zależności u kotów rasy ragdoll. Schemat dziedziczenia przedstawiono poniżej (2, 3).

Tab. 1. Dziedziczenie wielotorbielowatości nerek. Dużą literą „X” oznaczono allel dominujący warunkujący wielotorbielowatość nerek, natomiast małą literą „x” – allel recesy...