Rodzinna arytmogenna kardiomiopatia prawej komory u psów rasy bokser

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ang. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – ARVC) jest rodzinnym, pierwotnym schorzeniem spotykanym w weterynarii przede wszystkim u dorosłych psów rasy bokser. W chorobie tej dochodzi do zastąpienia prawidłowego mięśnia sercowego prawej komory tkanką włóknistą/tłuszczową. Atrofia komórek myocardium ma swój początek w warstwie epicardium prawej komory serca, skąd szerzy się w kierunku endocardium (1, 2). W przebiegu ARVC dochodzi do różnych symptomów klinicznych, w tym: dysfunkcji prawej komory, tachyarytmii komorowej, nagłego zatrzymania akcji serca i nagłej śmierci sercowej (ang. sudden cardiac death – SCD). Schorzenie ma charakter postępujący, a diagnostyka oraz leczenie farmakologiczne czasem nie przynoszą oczekiwanych rezultatów (3).

Fizjologia skurczu mięśnia sercowego i patogeneza ARVC

ARVC jest dziedziczną autosomalnie chorobą genetyczną, związaną z delecją 8. pary zasad w nieulegającym translacji regionie 3’genu striatyny na chromosomie XVII (4, 5). W wyniku tego dochodzi do zahamowania transportu białek szlaku Wnt z siateczki śródplazmatycznej do ich właściwej lokalizacji w komórce, a także wiąże się z niedoborem kalstabiny 2 i mutacją genu receptora rianodynowego (RyR2) (5, 6, 7). Skurcz mięśnia sercowego w warunkach fizjologicznych jest inicjowany pojawieniem się potencjału czynnościowego w komórkach węzła zatokowo-przedsionkowego.

Z tego obszaru przy udziale komórek i włókien układu bodźco-przewodzącego pobudzenie jest przekazywane na komórki robocze mięśni przedsionków, a następnie komór. W stanie spoczynku komórka mięśnia sercowego znajduje się w stanie spolaryzowanym, który jest określany mianem potencjału spoczynkowego. W warunkach fizjologicznych przyjmuje on wartości od -85 mV do -90 mV i jest utrzymywany za pośrednictwem pompy jonowej, która przy udziale energii wbrew gradientowi stężeń i potencjałom ładunków elektrycznych wypompowuje z komórki 3 jony sodu na każde 2 jony potasu...