Pierwszy opisany przypadek odwrócenia trzewi u kota w Polsce

Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) wraz z odwróceniem trzewi składająca się na zespół Kartagenera jest bardzo rzadko występującym schorzeniem u ludzi oraz zwierząt (1, 3). Zaobserwowano uwarunkowanie genetyczne – choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, a związana jest z mutacją genu DNAHC5 (według badań przeprowadzonych na myszach) (5, 11). Schorzenie to charakteryzuje się zapadaniem na chroniczne zapalenia górnych i dolnych dróg oddechowych. Większość objawów klinicznych zespołu związana jest z niezdolnością rzęsek do ruchu (10), w związku z tym wszystkie narządy wyścielone nabłonkiem urzęsionym mogą mieć upośledzone funkcjonowanie. W układzie oddechowym to właśnie mikrorzęski odgrywają znaczącą rolę, gdyż to właśnie ich ruch pomaga nabłonkowi w usuwaniu drobnoustrojów i zanieczyszczeń pochodzących z powietrza. Pomaga także w usuwaniu śluzu i wydzielin oraz wysięków zapalnych. Bez prawidłowej pracy tych struktur organizm nie jest w stanie efektywnie bronić się przed infekcjami, a pierwsza linia obrony jest upośledzona. Dyskineza rzęsek często prowadzi do zapalenia górnych dróg oddechowych, które często ulegają powikłaniom, takim jak: zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc czy rozedma płuc. Z kolei częste zapalenia krtani, tchawicy oraz gardła często skutkują zapaleniami ucha środkowego i wewnętrznego – najprawdopodobniej związane jest to z sąsiadowaniem tych struktur oraz ze stratygrafią przewodów słuchowych. Objawy otolaryngologiczne obserwowane są często u dzieci z zespołem PCD (primary ciliary diskinesia). Opisane wyżej objawy odnoszą się do medycyny ludzkiej, mają jednak odzwierciedlenie w medycynie weterynaryjnej.

Około 50% chorych prezentuje odwrócenie trzewi – situs inversus – co samo w sobie nie powoduje wystąpienia objawów klinicznych. Wielu chorych ze stwierdzonym PCD ma nieprawidłowo wykształcone organy – najczęściej opisywane zmiany to brak śledziony (asplenia) lub polisplenia. Heterotaksja dotyczy około 6,3% przypadków (2) (situs ambiguus...