Mutacja BRAF genu V595E w raku przejściowokomórkowym – badania nad predyspozycją ras terrier do schorzenia Analiza mutacji BRAF

Rak pęcherza moczowego i prostaty u psa

W literaturze i w
opracowaniach własnych firmy LABOKLIN stwierdzono występowanie
onkogennej mutacji w genie BRAF V595E w około 54 do 87% przypadków raka
pęcherza moczowego, cewki moczowej i prostaty u psa. Szczególną
predyspozycję do wystepowania raka nabłonka przejściowego wykazują psy
rasy terrier. Wskazaniem do badania molekularnego na obecność mutacji
BRAF jest konieczność wykonania diagnostyki nieinwazyjnej w sytuacjach
utrudnionych (do diagnozy potrzebny jest bogatokomórkowy osad moczu) lub
niejednoznaczny wynik badania cytologicznego czy histopatologicznego.

Swoistość
wyniku tego badania wynosi 100% − tylko nowotwory wykazują mutacje
BRAF. W łagodnych zmianach proliferacyjnych lub samych stanach zapalnych
nie wykazano występowania tej mutacji. Jedynie pozytywny wynik jest
miarodajny.

Rak przejściowokomórkowy TCC psów wykazuje w 54 do 87%
przypadków (zależnie od opracowania) mutację BRAF w genie V595E.
Swoistość badania wynosiła 100% (niezależnie od opracowania). Celem
niniejszej pracy było zbadanie potencjalnej czułości wykrycia mutacji
u pacjentów z rakiem przejściowokomórkowym w zależności od: rasy, wieku
i płci psa. W tym celu wykonano analizę molekularną próbek pobranych
z układu moczowego 116 psów z rakiem przejściowokomórkowym.
U 24 na 28 (86%) psów rasy terrier stwierdzono mutację BRAF. U innych
ras mutacja występowała w 39 z 88 przypadków (44%) pacjentów. To była
bardzo znacząca różnica (p < 0,001). Ponado u terrierów w 96%
przypadków rak przejściowokomórkowy TCC wykazywał wysoką złośliwość.
U pozostałych ras wysoką złośliwość nowotworu wykryto zaledwie u 69%
psów (p < 0,001). Odnośnie wieku i płci nie stwierdzono żadnych
istotnych różnic pomiędzy rasami a występowaniem mutacji BRAF.
Przedstawione w...