Genetyka schorzeń układu ruchu

Głównym motorem napędowym badań nad genetycznymi czynnikami występowania chorób u psów jest fakt, że za ich pomocą można uzyskać więcej danych dotyczących tych samych schorzeń u ludzi. Przydatność tego typu badań została już potwierdzona w dwóch bardzo jaskrawych przypadkach. Po pierwsze, identyfikacja mutacji genu CCDC39 powodującej pierwotną dyskinezę rzęsek (zespół nieruchomych rzęsek – PCD) u owczarków staroangielskich doprowadziła do identyfikacji wcześniej nieznanych mutacji w analogicznym genie u ludzi cierpiących na to samo schorzenie (1). Po drugie, identyfikacja mutacji zachodzących w genie NKX2-8 u wyżłów weimarskich, u których powodowały one rozszczep kręgosłupa, wpłynęła w podobny sposób na identyfikację mutacji tego genu u osób z wadami rdzenia kręgowego (2).

Badania prowadzone nad genetyką chorób psów mają wiele zalet w porównaniu do analogicznych badań przeprowadzanych u ludzi; względnie wysoki poziom inbredu w populacji psów rasowych oznacza, że ich kod genetyczny jest mniej zróżnicowany. Zatem łatwiej jest u nich zidentyfikować konkretne obszary genomu „powiązane” lub „skojarzone” z daną cechą, którą można zaobserwować (czyli „fenotypem”) u danego osobnika. Mogą to być: obecność stanu chorobowego (np. cukrzycy), zakres nasilenia (np. wyrażony za pomocą klinicznej oceny stawów biodrowych) lub cecha pokroju (np. wzrost). Aby zidentyfikować te obszary, wystarczy przebadanie jedynie niewielkiej liczby psów cierpiących na daną chorobę. Badając dużą liczbę markerów genetycznych pod kątem związku z obecnością danej cechy (badania asocjacyjne całego genomu – GWAS), uzyskujemy bardzo skuteczne narzędzie identyfikacji polimorfizmów genowych wiążących się z daną chorobą. Mutacja (jedna lub wiele) powodująca chorobę jest obecna w określonym obszarze genomu, jednak bardzo trudno jest precyzyjnie wskazać dokładne miejsce jej wystąpienia. Jednak, aby opracować testy genetyczne w kierunku określonych chorób, nie musimy znać dokładnego miejsca wystąpienia ...