Cystynuria u kotów – pierwszy potwierdzony genetycznie przypadek w Polsce

Cystynuria po raz pierwszy została opisana w 1910 roku jako wrodzone zaburzenie metaboliczne, które charakteryzuje się selektywnym defektem kanalików proksymalnych w nerkach dotyczącym reabsorpcji cystyny, ornityny, lizyny oraz argininy (COLA). Prowadzi to do tworzenia się kryształów cystyny oraz kamieni moczowych (1). Cystynurię stwierdzono u ludzi (częstotliwość 1:7000), psów (ponad 70 ras), kotów, naczelnych, fretek, myszy oraz innych dzikich mięsożerców (wilki, lisy, karakale, serwale) (1, 2).

Pokarmami bogatymi w cystynę są pokarmy wysokobiałkowe, takie jak: wieprzowina, drób, jaja, nabiał oraz owies czy kiełki pszenicy. Cystyna wchłaniana jest w jelicie cienkim, po czym filtrowana w kłębuszkach nerkowych i reabsorbowana w aktywnym procesie w kanalikach proksymalnych. W przypadku defektu tych kanalików dochodzi do tworzenia się kryształów cystyny oraz kamieni cystynowych. Kryształy cystyny są płaskie, bezbarwne i o charakterystycznym kształcie sześciokątów. Boki sześciokątów nie zawsze są równej długości. W osadzie moczu kryształy mają tendencję do tworzenia agregatów, co daje mikroskopowo warstwowy obraz. Kamienie cystynowe są najczęściej okrągłe, o gładkiej powierzchni, a ich średnica waha się pomiędzy 1 mm a 3 cm (3).

Cystynuria u kotów po raz pierwszy została udokumentowana w 1991 roku. Jak podają dane badań laboratoryjnych kamieni moczowych, występuje ona znacznie rzadziej u kotów niż u psów czy ludzi. W USA i Kanadzie kamienie cystynowe występują u kotów w 0,1% wszystkich przypadków kamieni moczowych, podczas gdy u psów jest to 0,3-1% kamieni moczowych (1).

Objawy, jakie towarzyszą tej jednostce chorobowej, mogą pojawiać się od młodego wieku do wieku średniego i dotyczą one układu moczowego, w tym jego niedrożności, a także zaburzeń neurologicznych. Występują one jako wynik niedoboru argininy, aminokwasu, który jest szczególnie istotny dla kotów, gdyż nie mogą go same wytwarzać. Koty są całkowicie zależne od argininy pochodzącej z pożywienia...