Odkryto mutację genetyczną odpowiedzialną za kardiomiopatię przerostową u golden retrieverów

Naukowcy po raz pierwszy zidentyfikowali mutację genetyczną odpowiedzialną za rozwój kardiomiopatii przerostowej (HCM) i nagłą śmierć sercową u golden retrieverów. Wyniki badań, opublikowane w czasopiśmie Circulation: Genomic and Precision Medicine, otwierają nowe możliwości diagnostyczne i profilaktyczne w hodowli tej popularnej rasy, a jednocześnie mogą przyczynić się do pogłębienia wiedzy o HCM u ludzi.

HCM to choroba serca znana głównie z przypadków u ludzi i kotów, wcześniej rzadko odnotowywana u psów. Jej istotą jest pogrubienie mięśnia lewej komory, które zaburza zdolność serca do efektywnego pompowania krwi. Może prowadzić do zaburzeń rytmu serca, zakrzepów czy niewydolności serca, choć u wielu pacjentów przebiega bezobjawowo. U ludzi dotyczy około 1 na 500 osób, a u kotów aż 1 na 7 osobników.

Badacze przeanalizowali materiał genetyczny trzech młodych golden retrieverów, które zdechły nagle z powodu choroby serca. Porównując sekwencje DNA z genomami innych psów oraz dzikich krewniaków, zespół zidentyfikował mutację w genie troponiny sercowej I (TNNI3). U ludzi warianty tego genu są od dawna wiązane z kardiomiopatią przerostową i nagłą śmiercią sercową, a teraz po raz pierwszy udokumentowano jego znaczenie również u psów.

Odkryto także, że mutacja ma charakter autosomalny recesywny – ujawnia się jedynie u szczeniąt, które odziedziczą wadliwy gen od obojga rodziców. Rodzice mogą być klinicznie zdrowi i równocześnie być nosicielami mutacji.

Zdaniem autorów badania identyfikacja tego wariantu umożliwi wprowadzenie badań genetycznych w hodowli golden retrieverów, co pozwoli ograniczyć ryzyko przekazywania choroby. Co więcej, podobieństwa pomiędzy przebiegiem HCM u ludzi i psów mogą stać się podstawą dalszych badań translacyjnych, które poszerzą wiedzę na temat tej choroby.

Źródło: https://phys.org/news/2025-09-gene-deadly-heart-disease-golden.html