Myosin-heavy chain myopathy (MYHM) u AQH i ras pokrewnych

Streszczenie

Myosin-heavy chain myopathy (MYHM) to miopatia zapalna o podłożu genetycznym, związana z mutacją E321G MYH1. Występują trzy postacie choroby: IMM, rabdomioliza niezależna od wysiłku oraz kalcynoza układowa. Do najczęstszych objawów klinicznych zalicza się nagłą, symetryczną atrofię mięśni pośladkowych i nasadowych grzbietu oraz/lub silną rabdomiolizę. Diagnostyka choroby opiera się na objawach klinicznych, teście genetycznym i biopsji mięśni. Leczenie obejmuje przeciwzapalne dawki kortykosteroidów oraz leczenie wspomagające.

Słowa kluczowe

koń, AQH, miopatia, rabdomioliza, MYHM, IMM, limfocyty

Abstract

Myosin-heavy chain myopathy (MYHM) is a hereditary inflammatory myopathy associated with the E321G mutation in the MYH1 gene. Three distinct clinical presentations of MYHM have been identified: immune-mediated myositis (IMM), nonexertional rhabdomyolysis, and systemic muscle calcification. The most characteristic clinical sign is the rapid onset of symmetrical muscle atrophy, primarily involving the gluteal and epaxial muscle groups, often accompanied by severe rhabdomyolysis. Diagnosis is based on clinical findings, genetic testing, and histopathological analysis of muscle biopsy samples. Treatment protocols typically include corticosteroids administered at anti-inflammatory dosages and supportive care.

Keywords

horse, AQH, myopathy, rhabdomyolysis, MYHM, IMM, lymphocytes

Ten materiał dostępny jest tylko dla użytkowników
którzy są subskrybentami naszego portalu.

Wybierz pakiet subskrypcji dla siebie
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!

Wybierz subskrypcję

Masz aktywną subskrypcję?

Zaloguj się

Nie masz jeszcze konta w serwisie? Dołącz do nas