Przegląd chorób o podłożu genetycznym przebiegających z objawami neurologicznymi

Encefalopatia szczeniąt z drgawkami (NEWS)

Encefalopatia szczeniąt (NEWS) to niedorozwój móżdżku spowodowany mutacją w obrębie genu CFA36 u pudli. Gen ten odpowiedzialny jest za aktywację transkrypcji czynnika 2 (ATF-2). Jeśli zwierzę jest homozygotyczne, to posiada mniejszy i często dysplastyczny móżdżek.

Szczenięta dotknięte tą chorobą są mniejsze i słabsze od innych szczeniąt już w momencie narodzin. Zgon następuje często w ciągu kilku pierwszych tygodni życia. U szczeniąt, które przeżyły pierwszy tydzień, obserwuje się ataksję, drżenie całego ciała, a po 4-6 tygodniach od narodzin – ogólne skurcze toniczno-kloniczne. Chore szczenięta dożywają maksymalnie ośmiu tygodni. Rasa – pudel średni. Dziedziczenie – autosomalne recesywne.

Dziedziczna miopatia u rasy labrador retriever

Dziedziczną miopatię (HMLR) u psów rasy labrador retriever opisano po raz pierwszy w latach 70. XX wieku w USA. Odtąd choroba znana jest zarówno w Europie, jak i w Australii pod różnymi nazwami, m.in. jako miopatia miotubularna (CNM).  Szczenięta dotknięte tą chorobą uzyskują mniejszą wagę w porównaniu z rówieśnikami, co można zaobserwować już w wieku 4 tygodni. U chorych psów typowe objawy pojawiają się między 12. a 20. tygodniem życia i są to: hipotonia, ogólne osłabienie mięśni, anormalna postawa ciała i sztywny chód. Ponadto chore zwierzęta są mało odporne na obciążenia i reagują zapaścią na niskie temperatury.

Wskutek obciążeń dochodzi do zaniku mięśni, co w części dotyczy również mięśni głowy. Odruchy rdzeniowe, szczególnie odruch rzepkowy, są osłabione lub ich brak. U niektórych psów może rozwinąć się przełyk olbrzymi (8). Rasa – labrador retriever. Dziedziczenie – autosomalne recesywne.

Dziedziczna miopatia u dogów niemieckich

Oprócz rasy labrador retriever dziedziczna miopatia może wystąpić u dogów niemieckich. Objawy pojawiają się około 6. miesiąca życia i są to: nietolerancja wysiłkowa i postępujące osłabienie mięśni. Zapobieganie chorobie możliwe je...

Ten materiał dostępny jest tylko dla użytkowników
którzy są subskrybentami naszego portalu.

Wybierz pakiet subskrypcji dla siebie
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!

Wybierz subskrypcję

Masz aktywną subskrypcję?

Zaloguj się

Nie masz jeszcze konta w serwisie? Dołącz do nas