Przegląd chorób o podłożu genetycznym przebiegających z objawami neurologicznymi
Dziedziczna martwicza mielopatia u rasy kooikerhondje
Dziedziczna martwicza mielopatia to schorzenie neurologiczne, którego przyczyną jest postępująca degeneracja rdzenia kręgowego. Dochodzi szczególnie do zmian w substancji białej rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym. Postępujący paraliż, zaczynający się od kończyn tylnych, w efekcie doprowadza do śmierci zwierzęcia.
Pierwsze objawy u chorych psów pojawiają się między 3. a 12. miesiącem życia. Rasa – dutch kooikerhondje. Dziedziczenie – autosomalne recesywne.
Martwicze zapalenie opon mózgowych (NME) u mopsów
Zapalenie opon mózgowych u mopsów jest chorobą przenoszoną genetycznie. Ta autoimmunologiczna choroba wydaje się nie mieć przyczyn zakaźnych, ale, jak wynika z genomu, występuje napędzana odpowiedź immunologiczna, atakująca komórki ośrodkowego układu nerwowego.
Pierwsze objawy zwykle pojawiają się od około 6. miesiąca do 3. roku życia i są to: dezorientacja, niestabilność oraz drgawki. Chore psy trzymają głowę przechyloną w jedną stronę lub nią trzęsą, chwieją się, wykazują nierówny chód, potykają się i upadają, niektóre bezwiednie chodzą w koło lub drapią głowę w celu zmniejszenia ciśnienia lub bólu. Na końcu pojawiają się demencja i śpiączka. Zwykle około 3-6 miesięcy po wystąpieniu objawów dochodzi do zejścia zwierzęcia. Rasa – mops. Dziedziczenie – autosomalne recesywne ze zmienną penetracją. Badanie genetyczne identyfikuje mutację, która jest głównym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby.
Niedobór dehydrogenazy fosfatazy pirogronianowej (PDP1)
Niedobór dehydrogenazy fosfatazy pirogronianowej spowodowany jest mutacją genu kodującego kompleks dehydrogenazy pirogronianowej, jednego z najistotniejszych kompleksów enzymowych dla produkcji energii w komórkach. Dehydrogenaza fosfatazy pirogronianowej jest enzymem, który jest niezbędny do reaktywacji całego kompleksu enzymowego.
Choroba charakteryzuje się nietolerancją na wysiłek oraz zapaścią powysiłkową. Często mogą dodatkowo wystą...
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
Zapisz się do bezpłatnego newslettera!
Bądź na bieżąco z nowościami z branży weterynaryjnej.
