Przegląd chorób o podłożu genetycznym przebiegających z objawami neurologicznymi

Niedobór fosfofruktokinazy (PFK)

Niedobór mięśniowej fosfofruktokinazy to dziedziczna choroba spichrzeniowa glikogenu. Jej przyczyną jest mutacja typu nonsens (mutacja stop) (5), która prowadzi do braku podjednostki fosfofruktokinazy lub jej aktywności. Bez tego enzymu komórki mięśniowe oraz erytrocyty nie są w stanie produkować energii w ilości adekwatnej do ich potrzeb.

U psów z tym defektem występują w różnym odstępie czasowym takie objawy jak: osłabienie, letarg, nietolerancja wysiłkowa, skurcze mięśni, anemia, żółtaczka oraz ciemne zabarwienie moczu. Ta ostatnia cecha zwykle pojawia się po męczącym wysiłku lub nadmiernym szczekaniu, dyszeniu lub ekspozycji na ciepło i jest wynikiem rozpadu erytrocytów. Rasa – amerykański cocker spaniel, german spaniel, angielski springer spaniel, whippet. Dziedziczenie – autosomalne recesywne.

Polineuropatia (AMPN) u alaskan malamutów

W przypadku polineuropatii dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu obwodowego układu nerwowego w wyniku zwyrodnienia nerwów. W efekcie, z powodu braku stymulacji nerwowej, mięśnie ulegają powolnemu zanikowi. Mutacja powodująca to schorzenie u alaskan malamutów jest inna od mutacji opisanej u chartów angielskich.Objawy chorobowe pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia, najczęściej między 12. a 18. miesiącem (8). Są to między innymi: postępujący zanik mięśni, przy czym głównie proces ten dotyczy mięśni ramion oraz ud (8), nietolerancja wysiłkowa, zaburzenia odruchów oraz ataksja wszystkich kończyn. Zwierzę może upadać, ogólnie jego chód może wyglądać nietypowo. Jeżeli porażenie dotknie krtani, mogą wystąpić zmiany w wokalizacji, problemy z przełykaniem oraz wymioty. Może również rozwinąć się przełyk olbrzymi (8). Ogólna kondycja psa nie zmienia się pod wpływem choroby.

Istnieje wiele innych zaburzeń neurologicznych, które dają podobne objawy, przez co często choroba nie jest diagnozowana lub stawiane jest złe rozpoznanie. Rasa – alaskan malamut. Dziedziczenie – autosomalne r...