Choroby genetyczne psów związane z zaburzeniami krzepnięcia

Haemophilia A i B

Podstawowym patomechanizmem hemofilii jest brak lub zmniejszona aktywność jednego z czynników krzepnięcia. Dotknięte chorobą psy mają krwotoki, które mogą mieć przebieg od łagodnego do ciężkiego, w zależności od zaawansowania choroby. Objawy kliniczne obejmują krwawe wybroczyny, krwawienie z nosa, skóry, mięśni i stawów, a także w ośrodkowym układzie nerwowym. Jeśli choroba ma ciężki przebieg i nie zostaną podjęte żadne środki ostrożności, chore psy mogą wykrwawić się w czasie operacji lub po urazie.

Według niektórych źródeł w przypadku hemofilii A samice będące nosicielkami wadliwego genu nie wykazują objawów choroby, jednak w badaniach laboratoryjnych obserwuje się u nich niższe stężenie czynnika VIII.

Tab. 3. Hemofilia – typ dziedziczenia, mutacja genu oraz predysponowane rasy

Hemorrhagic diathesis (ang. Scott syndrome) – skaza krwotoczna, zespół Scotta

Zespół Scotta jest rzadką skazą krwotoczną występującą u owczarków niemieckich. Zwiększona skłonność do krwotoków jest spowodowana osłabioną aktywnością kaskady krzepnięcia. Wada jest spowodowana przez aktywowane płytki krwi, które nie są zdolne do prezentowania anionowych fosfolipidów, zwłaszcza fosfatydyloseryny, i dystrybucji mikrocząstek krzepnięcia. Prezentacja fosfatydyloseryny na powierzchni aktywowanych płytek jest niezbędna do tworzenia kompleksów enzymów krzepnięcia krwi. Inne parametry są prawidłowe, z wyjątkiem zmniejszonego zużycia protrombiny podczas krzepnięcia krwi.

Rasa: owczarek niemiecki

Typ dziedziczenia: autosomalny recesywny

Macrothrombocytopenia (MTC) – makrotrombocytopenia

Makrotrombocytopenia (MTC) to dziedziczne zaburzenie tworzenia płytek (trombocytów), które są ważną składową w procesie krzepnięcia krwi. W genie β1-tubuliny zidentyfikowano dwie mutacje, z których jedna jest recesywna, a druga dominująca. Wskazaniem do podejrzenia wrodzonej makrotrombocytopenii jest zmniejszona liczba płytek krwi w zakresie od 100 000 do 50 000 na µl lub...