Farmakogenomika – wpływ na efektywność oraz bezpieczeństwo leczenia chorób dermatologiczno-endokrynologicznych psów i kotów
Pionierskie badania w zakresie farmakogenetyki sięgają lat 50 XX w., kiedy opisano pierwsze przypadki porfirii wywołanej przez podanie leków (6). Farmakogenetyka miała swój początek w obserwacji nietypowej reakcji na lek − poprzez analizę fenotypu dążono do zidentyfikowania mutacji genu odpowiedzialnej za daną odpowiedź organizmu. Z kolei farmakogenomika reprezentuje odwrotne podejście do problemu odmienności osobniczej (27).
Wychodzi od znanych różnic genetycznych, takich jak liczne polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP, ang. single nucleotide polymorphism), by poprzez analizę DNA, RNA (transkryptomika) oraz białek (proteomika) dojść do zrozumienia indywidualnych reakcji organizmu będących rezultatem współdziałania tych czynników. Farmakogenomika obejmuje przesiewowe badaniami dziesiątek, a nawet setek mutacji w obrębie całych populacji, co pozwala na trafniejsze dopasowanie leków oraz ich dawkowania do cech konkretnego pacjenta (27).
Elementem warunkującym istnienie tej dziedziny nauki jest obecność wspomnianych polimorfizmów genowych. O wariancie polimorficznym mówi się wtedy, gdy częstość występowania danego genu w populacji przekracza 1% (12). Wyróżnia się między innymi polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) – czyli sytuację, w której jeden nukleotyd zostaje zastąpiony innym (ryc. 1) – oraz zmiany obejmujące utratę lub wstawienie większej liczby par zasad, takie jak inwersje, duplikacje i delecje (12). Podobnie jak w medycynie ludzkiej, celem farmakogenomiki weterynaryjnej jest poprawa skuteczności i bezpieczeństwa leczenia poprzez dostosowanie terapii do profilu genetycznego pacjenta. W kontekście różnic międzygatunkowych i rasowych, a także dokładniejszej diagnostyki chorób genetycznych, stanowi ona dynamicznie rozwijający się obszar badań (35).
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
