Predyspozycje do chorób serca u golden retrieverów
Dystrofia mięśni u golden retrievera (GRMD – ang. golden retriever muscular dystrophy)
Jest to choroba analogiczna do dystrofii mięśniowej Duchenne’a u ludzi (DMD). U zwierząt zidentyfikowano co najmniej 48 gatunków chorujących na dystrofię mięśniową tego typu (3). Zarówno u zwierząt, jak i u ludzi jest to choroba genetyczna. Powoduje nieodwracalny zanik mięśni spowodowany brakiem białka dystrofiny. Dystrofina odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie błony komórkowej miocytów, bez niej dochodzi do nekrozy komórek mięśniowych. Choroba jest śmiertelna, zgon następuje na skutek niewydolności oddechowej i niewydolności krążenia (zanik mięśni oddechowych i kardiomiopatia) lub zachłystowego zapalenia płuc (nieprawidłowa praca przełyku). Dziedziczenie dystrofii jest recesywne, sprzężone z płcią, stąd też choroba dotyczy tylko osobników męskich. Osobniki żeńskie są nosicielami zmutowanego recesywnego allelu na chromosomie X. Zdarzają się też nowe mutacje, bez uprzedniego odziedziczenia od matki. Niestety są to różne rodzaje mutacji: delecyjne, nonsensowne, zmiany ramki odczytu, co komplikuje badania nad chorobą oraz poszukiwanie terapii (2, 3, 7). U ludzi DMD występuje z częstością 1 na 5000 chłopców. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku chłopięcym, a większość chorych nie dożywa 30. roku życia (2).
Najbardziej podobny do ludzkiego modelu choroby jest model psi. Różne rasy psów są używane w badaniach nad rodzajem mutacji dystrofiny oraz w poszukiwaniu terapii genowej. Jak dotąd najlepszym modelem okazały się golden retrievery. U tej rasy mutacja jest punktowa i powoduje zmianę ramki odczytu. Oprócz golden retrieverów choroba występuje też u psów ras: rottweiler, terier tybetański, [...]
którzy są subskrybentami naszego portalu.
i ciesz się dostępem do bazy merytorycznej wiedzy!
Mogą zainteresować Cię również
POSTĘPOWANIA
w weterynarii